3-Una aplicación
de la ingeniería genética: leche casi
humana para tratar enfermedades
¿Qué es la fenilcetonuria?
Se trata de una enfermedad hereditaria. "Autosómica
recesiva", dicen los expertos; o sea: que el
gen (¿genes?) que la producen, no se encuentran
en el par de cromosomas sexuales (XX, mujer; XY, varón)
sino en otro lugar del genoma (hay 23 pares de cromosomas
en cada célula humana, excepto en las germinales).
Y es "recesiva" porque, con los cruces entre
óvulo y espermatozoide del linaje va perdiendo
su poder. A menos, claro, que en toda esta historia
aparezca alguien que tenga también el gen de
fenilcetonuria. Afecta a 1 individuo de cada 14.000
(datos clínicos norteamericanos). Problemas:
muy graves. Se producen una serie de trastornos en
el metabolismo de los aminoácidos (en la fenilalanina,
concretamente, provocando la llamada "fenilcetonuria
clásica", FCU) que llevan al afectado,
a poco que no se trate debidamente, a un retraso mental
grave, cabello y piel despigmentados, crisis convulsivas
que recuerdan la epilepsia, etcétera. Se descubrió
su entidad clínica a finales de la década
de los 30 (no me hagas jurar el año exacto).
Bioquímicamente hablando, todo se debe a que
los afectados no generan (o generan muy poco) un enzima
hepático que responde al "gracioso"
nombre de fenilalaninohidroxilasa. ¿Para que
sirve este enzima? Pues para convertir la fenilalanina
(aminoácido importantísimo) en tirosina
y de esta, etcétera. Claro: si falta el enzima,
se produce una acumulación (muy peligrosa)
de fenilalanina, que acaba en FCU. En consecuencia:
a un afectado por FCU no se le debe dar ningún
alimento con fenilalanina (aparte de que debe ser
tratado por el médico, endocrino, concretamente).
Y sucede, por tanto, que, entre otras limitaciones
alimentarias, no puede tomar leche (!sobre todo la
materna!), porque contiene fenilalanina de manera
natural. Ya me dirás, un crío de pecho
privado, precisamente, de pecho....Y de toda clase
de leche. Un drama, un verdadero drama que suele terminar,
a poco que se descuiden los padres, en un retraso
mental importante en el crío.
¿Que ha conseguido PPL Biochemicals?
Pues casi nada: obtener una oveja (transgénica)
que produce leche "humanizada" pero sin
las cuatro fenilalaninas que "cuelgan" de
una proteína láctea. Es decir: la panacea
para los fenilcetonuricos en cuanto a parte importante
de su alimentación. Cabe decir, también,
que hoy por hoy no han obtenido leche de ese tipo
con el 0% de fenilalanina; pero van camino de ello.
¿Problemas? Los de siempre (y perdona que insista
tanto en la necesidad de la investigación publica):
PPL (que es una empresa privada) venderá su
invento a buen precio, claro... Pero es que la fenilcetonuria
se da también en el Tercer Mundo..... Supongo
que no hace falta que me explique con mas detalle...
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Josep Català Medina
